Топ-10 найбільш значущих досягнень у медицині за 2019 рік

Фахівці британської телерадіокомпанії ВВС зібрали найбільш важливі медичні досягнення за 2019 рік, серед яких: розробка екзоскелету, новий підхід до лікування раку, нова високоточна технологія маніпулювання ДНК, ліки для уповільнення прогресування хвороби Альцгеймера, повернення людям голосу за допомогою електродів, вдале розділення сіамських близнюків, з’єднаних головами, тощо.

• 1. Безумовно, розробка екзоскелету, що контролюється свідомістю та дозволяє рухатися паралізованій людині, є одним із найбільш вагомих винаходів сучасності. І хоча випробування екзоскелету наразі проходять лише в лабораторії, а рухи людини в ньому ще недосконалі, однак розробники впевнені, що одного дня зможуть радикально покращити життя паралізованих пацієнтів. Зокрема, в Австралії вже вдалося так «перелаштувати» нейрони паралізованих осіб, що їх кінцівки знов набули здатності рухатися, тож пацієнти змогли самостійно їсти, друкувати на комп’ютері, рахувати гроші, повертати ключ в замку тощо.

• 2. Винайдення унікального лікарського засобу лише для однієї дівчини у рекордно короткий термін (протягом одного року). Дівчина страждає на хворобу Баттона – рідкісну спадкову хворобу, одну із лізосомних хвороб накопичення, яка супроводжується тяжкими нейродегенеративними процесами та зазвичай призводить до ранньої смерті пацієнта. Протягом року група вчених знайшла в геномі дівчини мутацію, яка спричинила недугу, та розробила препарат для її виправлення за допомогою антисенсового олігонуклеотиду. Зазвичай впровадження нових ліків забирає більше 10 років, але цього разу FDA швидко надало дозвіл на використання генної терапії. Завдяки препарату стан дівчинки покращився.
• 3. Впровадження в практику лікарського засобу на основі РНК-інтерференції, який вимикає ген, що хибно працює, блокуючи синтез білка на етапі трансляції. Це вже другий схвалений в США препарат, в основі якого лежить  феномен РНК-інтерференції. Його створено для лікування гострої печінкової порфірії, яка характеризується тим, що через генетичний дефект в тканинах людини накопичуються попередники гемоглобіну.

• 4. Новий підхід до лікування раку (tumor–agnostic therapy): з’явились ліки проти раку, які, на відміну від інших протипухлинних препаратів, призначають не при певних типах або локалізації раку, а при певних генетичних особливостях пухлин. Так, наприклад, препарат ларотректеніб діє проти солідних пухлин, які мають мутацію – злиття генів NTRK. Цей дефект може спостерігатися при пухлинах нирок, мозку, щитоподібної залози тощо.

• 5. Запропонована нова високоточна технологія маніпулювання ДНК – так зване первинне редагування (prime editing), яке дозволяє виправити переважну більшість мутацій, що спричиняють спадкові хвороби. Нова технологія використовує вдосконалену систему CRISPR-Cas. Остання стала справжньою революцією у редагуванні геному, але мала певні обмеження як щодо точності редагування, так і щодо спектру можливих нуклеотидних замін. Первинне редагування забезпечує комплекс, що складається з трьох компонентів: РНК, що направляє (pegРНК), яка відшукує потрібне місце в геномі та містить нуклеотиди, які мають замінити дефект в ДНК-мішені; модифікований фермент Cas9, що розрізає не дві, а одну нитку ДНК; зворотна транскриптаза, злита з Cas9, яка копіює нуклеотиди pegРНК та перетворює їх на нуклеотиди ДНК, які заміняють дефектний фрагмент в ДНК-мішені. Первинне редагування здатне виправити приблизно 9 з 10 точкових мутацій, що є причинами 7 тис. спадкових хвороб. Технологія працює в клітинах, що не діляться, в тому числі, нейронах та м’язових клітинах, отже може бути використана для лікування м’язової дистрофії Дюшенна, синдрому Ретта тощо. Вчені вже показали ефективність технології первинного редагування, виправивши мутації, які спричиняють серповидноклітинну анемію та хворобу Тея-Сакса.

•  6. Лікування антибіотикорезистентних бактеріальних інфекцій із використанням вірусів бактерій – бактеріофагів.  Так, у п’ятнадцятирічної дівчини, хворої на муковісцидоз, після вдалої трансплантації легень на фоні імуносупресивної та антибіотикотерапії в мокроті виявили бактерію Mycobacterium abscessus із множинною стійкістю до антибіотиків. Внаслідок інфекції у дівчини були порушені функції печінки, спостерігалося запалення післяопераційної рани, на шкірі з’явилися мікобактеріальні ураження. Антибіотики не допомагали, шанси на виживання дівчини були мінімальними, але лікарі розпочали лікування експериментальним засобом – коктейлем із трьох бактеріофагів, підібраних спеціально проти наявного у дівчини штаму M.abscessus. Курс лікування тривав 32 тижні. M.abscessus зник із мокроти та крові вже після першого дня лікування, стан дівчини поступово покращився, вона почала набирати вагу, операційна рана зажила, покращились функції легень та печінки, переважна більшість уражень на шкірі зникла. Тож тепер бактеріофаги вважають одним із перспективних засобів лікування інфекцій, стійких до антибіотиків.

• 7. Лікарський засіб для уповільнення прогресування хвороби Альцгеймера, створений двома американськими компаніями. Адуканумаб – це моноклональне антитіло, яке руйнує нейротоксичні включення бета-амілоїду в головному мозку. Ще в березні 2019 р. розробники припинили клінічні випробування ІІІ фази адуканумабу через начебто незадовільні результати, але вже в жовтні оголосили, що аналіз потужнішого масиву даних все ж таки демонструє ефективність засобу – він дійсно позитивно впливає на когнітивні та функціональні можливості пацієнтів з ранніми стадіями хвороби Альцгеймера, в тому числі, на пам’ять, орієнтацію в просторі, навички спілкування. Компанії подали в FDA заявку на отримання дозволу на маркетинг адуканумабу.

•  8. Вдале хірургічне розділення сіамських близнюків, з’єднаних головами. Такі близнюки з’являються один раз на 2,5 млн народжень і зазвичай гинуть протягом доби. Цього разу дівчата, які народилися в Пакистані, вижили і завдяки численним операціям та багатомісячним зусиллям сотень лікарів були вдало роз’єднані.

•  9. Підтримання життя в мозку свині протягом чотирьох годин після смерті. Цього вдалося досягти, прокачуючи штучну кров через мозок відділеної від тулуба голови тварини. Це означає, що вмирання клітин мозку можна зупинити, а деякі зв’язки між мозковими нейронами – відновити. Цей експеримент може допомогти у створенні засобів, що попереджатимуть руйнування клітин мозку при інсультах, травмах тощо. Варто, проте, зазначити, що жодних ознак свідомості в «ізольованому мозку» зафіксовано не було.

•  10. Повернення людям голосу за допомогою електродів, які зчитують імпульси в головному мозку. Це такий собі мозковий імплант, який може «читати» людські думки та перетворювати їх на мовлення. Для цього вчені спочатку фіксували сигнали у мозку, які керують рухами губ, язика, щелеп та голосових зв’язок. Потім потужний комп’ютер шляхом симуляції різних рухів у роті та горлі допоміг визначити, як відбувається генерація різних звуків. Врешті-решт ці дані лягли в основу створення «штучного голосового тракту», здатного синтезувати мовлення. Його звучання неідеальне, але це важливий крок до допомоги пацієнтам із порушенням мовленнєвого апарату.

Джерело: ВВС