Геномний редактор CRISPR вперше використали для лікування вродженої сліпоти у людини

Вчені США вперше використали геномномний редактор CRISPR для лікування вродженої сліпоти у людини, повідомляє Associated Press.

Пацієнту зі спадковим захворюванням сітківки ока, яке називається вродженим амаврозом Лебера, провели операцію в Інституті ока Кейсі Орегонського університету здоров'я і науки в Портленді. Точний час використання технології та ім'я пацієнта вчені навмисно не розкривають.

Варто зазначити, що у людей з амаврозом Лебера через дефектний ген RPE65 чи інші гени в сітківці вмирають і не відновлюються клітини, що перетворюють світло в сигнали для мозку, який забезпечує зір. Люди з цим захворюванням часто народжуються зі слабкою здатністю бачити і можуть втратити зір протягом декількох років.

Звичайна генна терапія в даному випадку не працює, оскільки потрібний ген переносить вірус, а дефектний ген у пацієнтів з амаврозом Лебера занадто великий.

Довідково:
Амавроз Лебера – найпоширеніша форма спадкової сліпоти, яка є в однієї людини з 80 тисяч.

Під час використання геномного редактора CRISPR, фахівці ввели під сітківку хворого амаврозом Лебера спеціальний розчин, який повинен відредагувати генну мутацію, що не дозволяє йому бачити. Всі маніпуляції проводилися на сітківці пацієнта під загальним наркозом. Результат терапії стане відомий через місяць.

Проте вже повідомляють, що якщо перші кілька спроб будуть безпечними, лікарі планують продовжити випробування, провівши терапію ще у 18 пацієнтів.

«У нас є шанс дати можливість людям, які, по суті, є сліпими, бачити», – сказав Чарльз Олбрайт, головний науковий співробітник компанії Editas Medicine, Кембридж, штат Массачусетс. – «Ми вважаємо, що це може відкрити цілий новий набір ліків для введення та зміни вашої ДНК».

Натомість доктор Джейсон Командер, очний хірург в штаті Массачусетс, заявила, що цей метод лікування може стати початком «нової ери в медицині», зробивши «редагування ДНК набагато простішим і ефективнішим».

Про набір добровольців для проведення випробувань по лікуванню амавроза Лебера в США було оголошено влітку 2019 року. Повідомлялося, що дослідники планують застосувати для лікування амавроза Лебера генну терапію AGN-151587 на основі CRISPR. У процесі випробування 18 дітей дорослих отримають внутрішньоочну ін'єкцію, яка повинна виправити мутації і відновити зір.

Лікарі вперше спробували редагування генів у організмі у 2017 році для іншого спадкового захворювання за допомогою інструменту, який називався цинкові пальці. Багато вчених вважають, що CRISPR є набагато простішим інструментом для пошуку та вирізання ДНК на певному місці, тому інтерес до нових досліджень дуже великий.

Також відомо, що за допомогою геномного редактора CRISPR/Cas9 міжнародній команді вчених в 2019 році вдалося знищити сліди присутності ВІЛ в ДНК 23 мишей. Натомість вчені з Цюріха з'ясували, що за допомогою поділу редактора надвоє також можна вилікувати генетичну хворобу печінки у мишей. Тож скоріш за все найбільші відкриття із застосуванням цієї технології ще попереду.